Mammella – Test genetico BRCA1 e BRCA2

TEST GENETICO BRCA1 e BRCA2

FATTORI DI RISCHIO DEL CANCRO ALLA MAMMELLA E ALL’OVAIO
tumore al seno

Esistono diversi fattori di rischio del cancro alla mammella e all’ovaio, anche se non tutti sono prevedibili.

  • ETÀ. Con l’avanzare dell’età, aumenta il rischio di sviluppare il tumore al seno. Difatti in più del 75% dei casi si tratta di donne con più di 50 anni.
  • STORIA PERSONALE. Un precedente tumore alla mammella incrementa il rischio di svilupparne uno nuovo.
  • ANAMNESI FAMILIARE. La familiarità per questo tipo di cancro incrementa la probabilità di poterne soffrire. Difatti è stato dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, corre un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita, rispetto a chi non ha mai avuto casi di tumore del seno in famiglia.
  • USO ECCESSIVO DI ESTROGENI. Questi ormoni facilitano l’insorgenza del cancro mammario. Difatti le gravidanze, riducendo la produzione di estrogeni, hanno un effetto “protettivo”
  • OBESITÀ. Essere in sovrappeso, soprattutto dopo la menopausa, alza il livello di rischio
  • PRIMA GRAVIDANZA dopo i 35 anni di età
  • TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
  • L’inizio della menopausa oltre i 55 anni di età aumenta il rischio
  • ABUSO DI ALCOOL
  • ESPOSIZIONE A RADIAZIONI
  • FATTORI EREDITARI. Le mutazioni di alcuni geni (come BRCA1 e BRCA2) sono responsabili del 50% delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio

Test di predisposizione genetica, BRCA1 e BRCA2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer di tipo 1 e 2) rappresentano i principali responsabili della maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio.

Il test genetico BRCA1/BRCA2 è un esame di laboratorio grazie a cui è possibile verificare la presenza delle mutazioni, permettendo di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e/o all’ovaio.

È consigliato sottoporsi al test, nel caso in cui in famiglia si siano verificati più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio: in particolare, se tali casi si sono verificati in giovane età, se sono presenti casi di tumori mammari maschili o forme bilaterali.

Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, mediante un colloquio con un onco-genetista sulla storia clinica personale e familiare, si procede con un prelievo di sangue. Dopo circa 20/30 giorni dal prelievo sarà pronto il risultato del test, in base al quale l’oncologo elaborerà un piano di prevenzione individuale basato su controlli regolari e periodici, che permettano di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nelle sue fasi più precoci.

È importante sottolineare che i soggetti portatori di mutazione hanno solamente una maggiore predisposizione a sviluppare il tumore nel corso della vita, in quanto, affinché la malattia insorga è necessario che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano. Per questa ragione il test genetico deve essere svolto in caso di reale necessità e solo dopo una consulenza onco-genetica.

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