Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer di tipo 1 e 2) rappresentano i principali responsabili della maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio.

Il test genetico BRCA1/BRCA2 è un esame di laboratorio grazie a cui è possibile verificare la presenza delle mutazioni, permettendo di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e/o all’ovaio.

È consigliato sottoporsi al test, nel caso in cui in famiglia si siano verificati più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio: in particolare, se tali casi si sono verificati in giovane età, se sono presenti casi di tumori mammari maschili o forme bilaterali.

Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, mediante un colloquio con un onco-genetista sulla storia clinica personale e familiare, si procede con un prelievo di sangue. Dopo circa 20/30 giorni dal prelievo sarà pronto il risultato del test, in base al quale l’oncologo elaborerà un piano di prevenzione individuale basato su controlli regolari e periodici, che permettano di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nelle sue fasi più precoci.

È importante sottolineare che i soggetti portatori di mutazione hanno solamente una maggiore predisposizione a sviluppare il tumore nel corso della vita, in quanto, affinché la malattia insorga, è necessario che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano. Per questa ragione il test genetico deve essere svolto in caso di reale necessità e solo dopo una consulenza onco-genetica.